Български учени разкриха как мутация разстройва организацията на ДНК

Екип от Института по молекулярна биология на БАН вече има идея за лечение.

Български учени имат ключова роля в разкриването на молекулните механизми, които подреждат ДНК в клетъчното ядро. Работата им тръгва от изследване на причините за тежкото наследствено заболяване Синдром на Рахман. Според екипа, изучаването на болестта показва как е организиран генетичният материал в ядрото и какви грешки могат да го разстроят. Заболяването е описано неотдавна, но учените вече имат идея как може да бъде лекувано.

Какво представлява Синдромът на Рахман

Синдромът на Рахман е свързан с проблеми в нервно-психическото развитие. Описани са и характерни черти на лицето, както и преждевременно остаряване. Макар заболяването да е ново, учените вече знаят кой е сгрешеният ген, отговорен за него.

Проф. Стефан Димитров от Института по молекулярна биология при БАН обяснява, че при самата мутация възникват проблеми в пространствената организация на ДНК. По думите му целта е да се изясни какви точно са тези нарушения.

Как една мутация може да създаде „хаос“ в ядрото

В ядрото на клетката ДНК нишката е около 2 метра, което означава, че трябва да бъде нагъната така, че информацията в нея да се чете правилно. В този процес ключова роля има белтъкът Н 1,4. Според описанието на учените той подрежда и „защипва“ ДНК нишката в симетрично нагънати структури.

Когато белтъкът е мутирал, тези нагънати структури се разхлабват. Така организацията се нарушава и, по описанието в материала, в ядрото настъпва хаос.

Проф. Димитров посочва, че задачата да се определи къде точно се свързват тези белтъци е сложна. Причината е мащабът. В клетката има около 30 млн. такива белтъци. Той допълва, че именно това изследват в момента.

Как се стига до идея за лечение

Според екипа не е достатъчно да се установи само грешката. За да се предложи лечение, трябва да се разбере кои механизми са нарушени.

Проф. Димитров посочва, че в този случай учените предполагат участие на ензими, наречени кинази, които са съществени за функцията на белтъка. По думите му е възможно да се въздейства върху тяхната функция.

В хода на работата си, изучавайки заболяването и изгубените функции, учените стигат и до по-широк извод. Те разбират повече за ролята на белтъка Н 1,4, която според тях се оказва по-голяма от това просто да държи здраво нишките на ДНК.

Още новини в категория България